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El diagnóstico temprano de los casos de Síndrome de Turner crece en San Juan
En el marco del Día Internacional del Síndrome de Turner, el endocrinólogo Tomás Villegas advirtió sobre el aumento de diagnósticos en San Juan y la importancia de visibilizar esta condición genética que afecta a niñas y mujeres en todo el mundo.
Por Federico Mir Muñoz Hace 7 horas
El 28 de agosto se conmemora el Día del Síndrome de Turner, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta condición genética que afecta exclusivamente a mujeres y que, según los especialistas, requiere un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
En diálogo con DIARIO HUARPE, el endocrinólogo Tomás Villegas advirtió que “en los últimos años hemos observado un crecimiento en la cantidad de diagnósticos en la provincia. Esto no quiere decir que la enfermedad haya aumentado, sino que hoy existe más acceso a estudios que permiten detectarla a tiempo”.
El especialista explicó que este avance es fruto de una mayor información disponible en el sistema sanitario y del trabajo de equipos médicos multidisciplinarios. “El desafío no está solo en el tratamiento, sino en la detección precoz. Una niña diagnosticada a tiempo tiene una expectativa y una calidad de vida muy distinta”, subrayó.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una alteración genética que se produce cuando falta parcial o totalmente uno de los cromosomas X en las mujeres. Su incidencia es de aproximadamente 1 cada 2.500 nacimientos femeninos.
“Las pacientes suelen presentar talla baja, problemas en el desarrollo puberal y, en algunos casos, dificultades cardíacas o renales”, detalló Villegas. Y agregó: “El abanico de manifestaciones es amplio, por eso es fundamental un control médico continuo”.
Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos permiten mejorar los síntomas y favorecer el desarrollo. Entre ellos se encuentran la terapia de reemplazo hormonal, controles endocrinológicos y, en algunos casos, asistencia en fertilidad.
Crecimiento de los casos en San Juan
En San Juan, los hospitales y clínicas privadas han registrado un mayor número de casos detectados en los últimos cinco años. Según Villegas, “esto no significa que haya más niñas con Turner, sino que los pediatras y endocrinólogos están más atentos a ciertos signos que antes podían pasar desapercibidos”.
El especialista recalcó que los controles pediátricos de rutina son claves: “Si una niña no crece al ritmo esperado, si hay retrasos en el desarrollo o ciertas características físicas particulares, el médico debe sospechar y solicitar estudios genéticos”.
Además, resaltó la importancia de los espacios de acompañamiento familiar y psicológico: “El impacto del diagnóstico no es solo médico. Las familias necesitan contención y herramientas para acompañar a sus hijas”.
Testimonios que transforman
Si bien la nota pone el foco en lo médico, el doctor compartió experiencias de pacientes que lograron llevar una vida plena. “Tengo chicas que hoy son profesionales, madres por técnicas de fertilización asistida y, sobre todo, mujeres empoderadas que cuentan su historia para que otras familias no se sientan solas”, relató Villegas.
En ese sentido, destacó el rol de las asociaciones civiles que nuclean a pacientes con Turner: “Son espacios de enorme valor porque brindan información confiable, generan redes de apoyo y, sobre todo, hacen visible una condición que durante muchos años estuvo rodeada de desconocimiento”.
Un llamado a la sociedad
De cara a la jornada de concientización, el endocrinólogo sanjuanino insistió en la necesidad de hablar del tema en todos los ámbitos: “Es una condición poco frecuente, pero no por eso menos importante. Que la sociedad conozca el Síndrome de Turner es clave para que más familias se animen a consultar y para que las niñas tengan las mismas oportunidades que cualquier otra”.
Y concluyó con un mensaje claro: “La detección precoz cambia la vida. Esa es la frase que quiero que quede en esta fecha”.